英国一项回顾性研究显示，视神经发育不良（ONH）的儿童发生神经结构及内分泌疾病危险高。神经影像学特征可预测垂体功能减退症的存在与类别。该论文发表于《临床内分泌学》[Clin Endocrinol (Oxf) 2009 ，71（3）：376]。

    研究纳入170例垂体功能减退症患儿或高危儿（有ONH），对其临床表现、磁共振成像及分子学表现进行分析。

    结果显示，ONH患者常并发透明隔缺如[比值比（OR）为31.5，P＜0.001]、胼胝体异常（OR=10.5，P＜0.001）、垂体柄异常（OR=10.5，P=0.009）。垂体后叶未下降者发生垂体功能减退症的危险比正常人群高27.2倍（P＜0.001），垂体前叶发育不良（P=0.006）、垂体柄缺如（P＜0.001）与垂体功能减退症呈显著相关。联合垂体激素缺乏（CPHD）与胼胝体异常、垂体柄异常亦具相关性。该队列中基因突变甚少，170例患者中仅5例患者有皮质-垂体转录因子及调节GH分泌基因突变。 （王霞）
 

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